Загадочная болезнь много лет убивает австралийских аборигенов

"Они говорят, что это наложенное проклятие" - Жители отдаленной общины аборигенов в Австралии много лет страдают и умирают от загадочной болезни, которую пока никак не могут побороть.

Эта группа аборигенов живет на маленьком острове Грут Эйланд, что за 50 км от Северных территорий и большая часть населения болеет загадочной болезнью, которой дали название Болезнь Мачадо-Джозефа (Machado-Joseph Disease).

Все начинается с проблемами при ходьбе и постепенно человек становится неспособным ходить. Потом возникают проблемы с глотанием пищи и дефекацией. Симптомы нарастают медленно, но неумолимо, и всегда приводят к смерти.

Из-за схожих проблем с отсутствием мышечного контроля эту болезнь часто путают с синдромом Паркинсона. Однако это совсем другая болезнь.

Всего на Грут Эйланд живет 654 аборигена и не менее 100 из них больны.

По научному этот недуг носит название спиноцеребеллярная атаксия 3 типа и по всему миру она единичными случаями встречается в разных странах, в том числе в Бельгии, Гвиане, Алжире, Бразилии, Франции, Японии, США. Причем единого центра возникновения этой болезни пока не выявлено, известно четыре разных источника.

Однако, по каким-то непонятным пока причинам самое высокое количество страдающих этой болезнью живет именно в Грут Эйланд.

Тот тип заболевания, которым страдают аборигены, попал к ним по всей видимости с Азорских островов Флорес и Сан-Мигель, где его обнаружили в 1972 году. А туда попал предположительно с севера  Португалии из общины евреев сефардов.
 
Для Гайангвы Лалары, которой за 70 лет, эта болезнь давно стала частью ее жизни. Болезнь Мачадо-Джозефа затронула и ее отца и всех шести ее братьев и сестер. Дело в том, что болезнь наследственная и может переходить от родителей к детям.

"Раньше у нас говорили, что это действие проклятия", - рассказывает женщина, - "Но все это было внутри нас самих".

Один из племянников Лалары скончался от этой болезни в 2014 году.

Болезнь Мачадо-Джозефа может поражать людей всех возрастов от 10-летних детей до 70-летних стариков. И если болезнь в тяжелой форме диагностируется у ребенка, то он навряд ли проживет больше 35 лет. Помимо проблем с ногами и атрофии мышц, у больных снижается острота зрения и они могут потерять способность различать цвета.

Никакого лечения от Болезни Мачадо-Джозефа не существует. Для облегчения жизни пациентов им лишь рекомендуют физиотерапию и очки.

Болезнь Мачадо-Джозефа возникает из-за аномального белка в головном мозге, вызванного неисправной хромосомой. Этот белок вызывает раннюю гибель нервных клеток в части мозга под названием мозжечок. Повреждение мозжечка первоначально вызывает мышечную слабость и прогрессирует с течением времени до полного отсутствия контроля и постоянной физической инвалидности.

Слева поврежденный мозжечок, справа еще нормальный

Исследования показывают, что последствия заболевания проявляются раньше по возрасту с каждым новым поколением. Либби Месси, глава фонда по борьбе с Болезнью Мачадо-Джозефа, говорит, что число больных детей все возрастает и с этим пока ничего нельзя поделать.  

На последних стадиях болезни человек не может не только двигаться, но и говорить, однако остается в полном сознании. Смерть чаще всего наступает из-за проблем с легкими.