Врождённые аномалии будут диагностировать по крови

Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН разработал методику диагностирования врождённых заболеваний по сухим пятнами крови.

Метод сухих пятен крови с 1960-х годов используется для перинатального скрининга фенилкетонурии, несвоевременное выявление которой может привести к олигофрении. В России сухие пятна крови анализируются с помощью ферментного метода, тогда как в Германии и США анализ проводится методом масс-спектрометрии, позволяющей за раз выявить до 40 различных заболеваний.

Учёные ИХБФМ СО РАН готовят методики анализа сухих пятен крови с помощью масс-спектрометрии для определения содержания в крови различных лекарственных препаратов — например, варфарина, который используется для разжижения крови у пациентов с искусственным клапаном сердца, аритмией. Это лекарство при неправильно подобранной дозе способно накапливаться в организме и при высокой концентрации может вызывать внешние и внутренние кровотечения, которые могут привести к гибели.

«К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина. Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, находить некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия. Бывает, содержание фенилаланина в крови пациента немного ниже верхнего предела нормы, но в сравнении с концентрацией тирозина сразу видно, что имеет место патология. С помощью нашей методики можно для людей с разными генотипами смотреть, насколько быстро варфарин выводится из организма, и потом на основе этих знаний индивидуально подбирать дозу для каждого пациента», — подчеркнул научный сотрудник ИХБФМ СО РАН кандидат химических наук Александр Черноносов.

Специалисты рассчитывают, что методика масс-спектрометрия в России в ближайшее время станет более распространённой в стране и позволит использовать новые наработки учёных. Источник