Загадка семьи с голубой кожей из Кентукки

За людьми из семьи Фугат, которая два столетия назад поселилась в горной местности Troublesome Creek штата Кентукки, ученые наблюдают до сих пор. 

Семья эта была известна как "Синие Фугаты" или "Голубые Фугаты" (Blue Fugates) и так их прозвали за уникальный цвет кожи, который и в самом деле был светло-синего оттенка.

Основатели голубой семьи - Мартин Фугат и его жена Элизабет Смит оба являлись носителями редкого рецессивного гена Мет-Н, из-за чего у них было состояние, которое носит название Метгемоглобинемия.

Гемоглобин это железосодержащий белок в крови с окислением железа 2+, который вступает в реакцию с кислородом и помогает переносить его в органы тела. Гемоглобин также отвечает за красный цвет крови. 

Метгемоглобин - это особая форма гемоглобина, когда железо в нем окисляется до 3+ и в такой форме гемоглобин уже не может переносить кислород (Паранормальные новости - ufospace.net).  

У нормальных людей метгемоглобин в крови возникает случайно и его там не больше 1-2%. Но у людей с метгемоглобинемией уровень метгемоглобина намного выше и составляет от 20 до 50%. Поэтому у них кровь имеет различные неестественные синевато-коричневые оттенки, так как процент гемоглобина в ней меньше. И светлая кожа окрашивается в синеватый цвет.

У Фугатов из-за данной аномалии вероятно были различные проблемы со здоровьем, однако они вполне нормально жили и размножались, несмотря на этот недуг. И более того, Мартин и Элизабет прожили внушительные даже для здоровых людей 85-90 лет. 

Редкий рецессивный ген достался Мартину и его жене Элизабет от родственников, которых исследователи смогли проследить до начала 18 века и на их внуках этот ген вероятно бы и пропал.  Однако дети Фугатов умудрились найти себе мужей и жен в соседнем "клане", где жили их дальние родственники по мужской линии и получили новую порцию голубого гена оттуда.

Таким образом и внуки Фугатов тоже частично родились с голубой кожей. Спустя годы эти внуки искали себе невест и женихов в том же районе и далее передали рецессивный ген своим детям. 

Родословное древо голубых Фугатов

Не все дети и внуки Фугатов получали рецессивный ген, но он присутствовал во всех поколениях и неизменно передавался по наследству. 

На необычную семью с голубой кожей местные врачи обратили внимание лишь в ХХ веке. Гематолог Мэдисон Кауин провел исследование их крови, а также первым начал выстраивать родословное древо Фугатов, чтобы узнать откуда пошел и как далеко распространился их редкий ген. В 1964 году он опубликовал свою статью о Фугатах в медицинском журнале Archives of Internal Medicine.

Одна из голубых Фугатов (слева) в середине ХХ века

Тем временем Фугаты стали разъезжаться из Кентукки по другим штатам и отследить их генофонд стало куда труднее. В наши дни, сталкиваясь с больными метгемоглобинемией, американские врачи нередко спрашивают их, не родственники ли они Фугатам, и чаще всего получается, что так оно и есть. 

Последним известным прямым потомком Мартина Фугата является Бенджамен Стейси, родившийся в 1975 году. В юности у него был отчетливо синий цвет кожи, однако с возрастом он стал все больше похожим на обычного человека. 

Бенджамен Стейси (слева) со своей женой и его родители (справа)

Источник