Синдром Марсильи: семья, не чувствующая боли

52-летняя Летиция Марсильи еще в раннем детстве поняла, что она не такая как все. Она почти не чувствовала боли и могла не заметить, что обожглась или получила перелом. Пять членов ее семьи также не чувствуют боли в ситуациях, когда обычному человеку понадобилось бы обезболивающее.

"У нас вполне обычная, нормальная, жизнь, может быть, даже лучше, чем у других, потому что мы очень редко чувствуем себя плохо и почти не чувствуем боли", - говорит Летиция Марсильи. "По правде говоря, мы вообще-то чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд", - добавляет она.

Ученые полагают, что некоторые нервные клетки у членов семьи Марсильи работают иначе, чем у всех остальных людей. Ученые надеются выявить генную мутацию, создавшую столь высокий болевой порог. Исследователи полагают, что понимание природы этого феномена поможет в лечении людей, страдающих от хронических болевых синдромов.

"Мы на пути открытия нового способа лечения болевого синдрома", - утверждает профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи.

Переломы и ожоги без боли

Мама Летиции, двое ее сыновей, сестра и племянница - все они живут с аналогичным синдромом, который был назван по имени этой семьи: болевой синдром Марсильи.

Как отмечает Анна Мария Алоизи, боль - важный сигнал о том, что с организмом что-то не так. А поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль всего несколько секунд, зачастую, пока не начнется воспалительный процесс, они просто не замечают травму. В итоге они обращаются к врачу уже довольно поздно.

По словам Летиции, ее 24-летний сын Людовико, увлекшийся футболом, часто получает травмы.

"Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, показавшие, что у него много микротрещин в голеностопе", - говорит Летиция.

Ее младший сын, 21-летний Бернардо, получил перелом локтевого сустава, упав с велосипеда. Но он даже не заметил этого: после падения он поднялся и проехал еще 14 с лишним километров. Травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться.

Летиция рассказала, как сама получила перелом плеча, упав во время катания на лыжах. Но вместо того, чтобы обратиться к врачу, она решила, что все в порядке и каталась весь день. К врачу она пришла только на следующее утро из-за того, что ощущала в пальцах неприятное покалывание.

Она также ничего не заметила, когда, играя в теннис, сломала кость в локтевом суставе.

Но самым неприятным инцидентом, с ее слов, был случай, когда она не заметила проблему с ее зубным имплантом. Мама Летиции, 78-летняя Мария Доменика, также получила несколько переломов, не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Она также часто получает ожоги.

Сестра Летиции почти постоянно обжигает рот горячими напитками, а ее дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.

Мешает или помогает?

Несмотря на все эти случаи, Летиция не жалуется на отсутствие боли и не считает, что это мешает нормальной жизни. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что у семьи Марсильи "все нервы на месте", однако они не функционируют так, как должны бы.

"Мы пытаемся понять, почему именно они не чувствуют боли. Поняв это, мы сможем узнать, поможет ли это открытие найти новое средство обезболивания", - говорит Джеймс Кокс.

Работа исследователей, в которой они попытались определить клинические проявления генетического заболевания этой семьи, была опубликована в научном журнале Brain.

Синдром Марсильи означает, что пациент с этой генной мутацией менее чувствителен к горячему или холодному, а переломы костей у такого пациента не сопровождаются болевым синдромом.

Составив генетические карты членов семьи Марсильи, ученые обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Затем они провели два эксперимента с мышами. В первом случае ученые вырастили мышей без этого гена. В этом случае порог болевой чувствительности у мышей значительно изменился. В ходе второго эксперимента они вырастили мышей с похожей мутацией гена ZFHX2, что привело к нечувствительности мышей к высоким температурам.

Ученые намерены продолжить исследования, чтобы понять, какие еще гены могут быть задействованы у страдающих синдромом Марсильи. Семья Марсильи, как считается, пока единственная в мире с подобной генной мутацией, не позволяющей чувствовать боль.