Шотландская бабушка никогда не чувствовала боли

71-летняя Джо Кэмерон из Инвернесса (Шотландия) родилась с редкой генетической мутаций, из-за которой она вообще не ощущает боль. Бабушка прожила в таком состоянии всю жизнь и лишь недавно о ней узнали ученые, когда медики рассказали им об одной необычной пациентке.

Когда Джо Кэмерон делали операцию в больнице, медсестер удивило то, что старушка совсем не жаловалась на боль и не просила обезболивающих. Им пришлось уговаривать ее принять хотя бы таблетку парацетамола.

Когда Джо расспросили, то она рассказала медсестрам, что никогда не ощущала боли и из-за этого в том числе неоднократно получала ожоги, так как узнавала о них лишь почуяв запах паленой плоти.

А однажды она несколько дней прожила с переломом руки, даже не догадываясь об этом. Рожала она тоже безболезненно, а когда она пьет скотч с перчиком чили, то ощущает лишь "приятное тепло" во рту.

Ученые провели генетические исследование образцов, взятых у бабушки и выяснили, что в ее ДНК есть два мутировавших гена, при чем одну из этих мутаций ученые увидели впервые - у других людей с нечувствительностью к боли она не встречалась.

Ученые также обнаружили, что у миссис Кэмерон очень быстро заживают любые раны и удивительно низкий уровень тревожности. По словам исследователей случай с этой шотландской бабушкой может дать толчок к развитию совершенно новой серии обезболивающих средств.

Генетический анализ был проведен командой из Университетского колледжа Лондона под руководством доктора Джеймса Кокса, специалиста по сенсорной генетике млекопитающих.

"Мы обнаружили, что у этой женщины есть определенный генотип, при котором снижена активность одного гена. И воздействие на этот ген может помочь лечить тревожность и уменьшать боль пациентов", - говорит доктор Кокс.

Сейчас ученые работают над тем, чтобы раскрыть как именно работает эта мутация. Сообщается, что первый сбой содержится в хромосоме FAAH-OUT, а второй в соседнем гене, который контролирует выработку фермента FAAH. FAAH участвует в передаче сигналов боли, и при его мутации у мышей возникают уменьшенная чувствительность к боли, усиленное заживление ран и снижение беспокойства, а также ухудшение памяти.

По словам миссис Кэмерон с памятью у нее и правда всегда были проблемы, а также были провалы в памяти.

"Когда мне было восемь лет, я сломала руку. катаясь на роликах. И лишь три дня спустя я заметила. что рука как-то странно висит. Лишь тода я догадалась, что сломана кость. Я также часто обжигаюсь о духовку и замечаю это почувствовав запах паленой кожи. А когда я режусь, я не замечаю этого, пока не увижу кровь", - рассказывает Джо Кэмерон.

Статья о необычной мутации Джо Кэмерон была недавно опубликована вы медицинском журнале "British Journal of Anaesthesia".

Сама Джо не особо понимала, что ее аномалия очень необычная, поэтому к врачам она из-за этого не обращалась.

В 65 лет у нее начались проблемы с бедром, нога ее плохо слушалась, но когда Джо пошла в больницу, ее три раза отправляли домой, так как у нее отсутствовал один из основных симптомов серьезной проблемы  - острая боль.

Лишь на четвертый раз ей все-таки сделали рентген и выявили частичное разрушение тазобедренного сустава из-за остеоартрита. А через год ей сделали операцию по удалению пальца на руке и в этот раз старушка тоже не жаловалась на боль. А еще Джо рассказала, что всю жизнь она лечила зубы без обезболивающих.

Чтобы понять, не является ли мутация Джо наследственной, врачи опросили ее родственников и проверили их ДНК. Мать и дочь Джо Кэмерон нормально ощущали боль, а вот ее сын сообщил, что плохо ее ощущает. Сама Джо говорит, что ей это передалось от ее отца.

"Мой отец был капитаном в танковом полку во время Второй мировой  и у него остался в ноге осколок снаряда. Но он никогда не ощущал болей  в ноге. Мне это не казалось странным, я была дочерью своего отца.".

Источник