Ложная панацея. Почему мы переоцениваем значение генов

В июне Федеральная комиссия по биологической безопасности и этике США разрешила провести опыты по редактированию генов человека методом CRISPR для лечения рака. В последние десятилетия прорывы в генной инженерии приучали нас к мысли, что ген – это главная надежда человечества в деле лечения самых опасных болезней и борьбы со старостью. Еще одно популярное направление футурологии – вера в то, что с помощью редактирования генов можно будет «программировать» интеллект и другие полезные качества у детей еще до их рождения. В общем, мы станем здоровее и умнее, будем жить дольше, и все это благодаря изучению и редактированию генов.

Это будущее ближе, чем кажется, говорят нам представители рынка медицинских услуг. Такие компании, как 23andMe, которые предлагали любому желающему за относительно небольшую плату узнать секреты своей ДНК, существуют не первый год, однако их реальная эффективность в последнее время вызывает все больше вопросов. Той же 23andMe запретили проводить тест на предрасположенность к болезням из-за сомнений в достоверности ее результатов, поэтому сейчас компания предлагает своим клиентам выяснить только то, откуда генетически родом их предки.

Вопреки восторженно-оптимистичному взгляду на возможности анализа генов некоторые ученые придерживаются мнения, что современное общество переоценивает потенциал этой информации. Профессор истории медицины Университета Джонса Хопкинса (США) Натаниэль Комфорт в своей статье в июньском номере Atlantic объясняет, почему отношение к гену как к «императору всех молекул» ошибочно. Корни такой позиции, по его мнению, лежат во взгляде на науку большинства британских ученых XIX века. Они действительно были передовыми естествоиспытателями своего времени, но в своем стремлении преодолеть прежние традиционные религиозные установки быстро превратили саму идею прогресса в абсолют. Они старались найти какие-то фундаментальные, раз и навсегда выявленные правила мироздания, несогласных с которыми можно было бы объявить врагами прогресса.

Именно такого подхода к истории гена, по мнению Комфорта, придерживается медик Сиддхартха Мукерджи, лауреат Пулитцеровской премии, в этом году выпустивший книгу «Гены». Мукерджи очень красочно описывает канву событий, которая привела к «возвышению» гена: сначала, в середине XIX века, Грегор Мендель описал механизмы передачи наследственных принципов, фактически предсказав понятие «ген», но этого открытия никто не заметил. Долгое время, как пишет Мукерджи, ДНК не воспринимали всерьез, а кто-то из ученых даже называл ее «глупой молекулой» (Комфорт замечает, что достойных доказательств такого пренебрежительного отношения к ней вообще-то нет). И только в 1944 году, когда ученые из Рокфеллеровского университета определили, что именно ДНК является носителем генетической информации, общество внезапно заговорило о том, что ген из «аутсайдера» превратился в «светоч науки».

Такое понимание истории генетики поставило во главе науки своеобразного бога (то есть ген). Антиподом этому выступает дарвинистский подход, который убирает человека с центральной позиции в природе и отрицает наличие предопределенной цели развития видов. Детерминистское мировоззрение превратило ген в «вечное и важнейшее понятие», которое лишь ждало, когда люди его наконец поймут. По мнению же Комфорта (и согласно дарвинистскому подходу), ген – это «живая идея», имеющая свое прошлое, настоящее (с развитием и достижением зрелости) и, вполне вероятно, движущаяся к логичной смерти.

В 1944 году ДНК «из аутсайдера» превратилась в «светоч науки»

Как считает Комфорт, влияние большинства генов на развитие болезней не так велико. «Чем более мы изучаем геном, тем дальше в сторону отступает одиночный ген», – пишет он. Специалисты рассказывают, что такие распространенные заболевания, как, например, диабет и сосудисто-сердечные заболевания, определяются не мутацией одного гена, а изменениями целой группы генов. Но, по мнению основателя центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артура Исаева, современной науке потребуется время, чтобы научиться точно прогнозировать развитие болезней в связи с несколькими генами.

Пока у врачей еще недостаточно знаний по этому вопросу, они не могут давать конкретных указаний пациентам по предотвращению развития той или иной болезни. Именно поэтому 23andMe вынуждены были урезать свою деятельность: то, что они предоставляли анализы генов людям, могло быть очень опасным. Ведь кто знает, какой вывод сделал бы человек, узнав о своей предрасположенности к тому или иному заболеванию, и что бы он предпринял?

Особый вопрос, насколько точны такие анализы. Автор BBC Future Ник Флеминг вспоминает, как в 2008 году он отправил образцы своей слюны в несколько разных компаний, занимающихся анализом генов. Результаты от deCODEme показали, что предрасположенность к эксфолиативной глаукоме (которая приводит к потере зрения) у него на 91% ниже среднестатистического, в то время как результат от 23andMe определил шанс ее развития в 3,6 раза выше. В deCODEme прогнозировали возможность развития у него болезни Альцгеймера после 80 лет, на 74% выше среднего уровня, а GeneticHealth – превышающий его в 4 раза. Как выявило исследование 2010 года эпидемиолога Сесиль Янссенс из Университета Эмори в Атланте, риск наследуемости большинства заболеваний, предсказываемых подобными сервисами, варьируется от низкого до среднего. Например, у сахарного диабета второго типа, который считается очень распространенным заболеванием, наследуемость равна лишь 26%. При этом, как объясняет Янссенс, у таких распространенных болезней существует множество факторов риска, влияющих на их развитие – как генетических, так и других. «У разных людей они могут взаимодействовать между собой различными, уникальными способами, и вписать такое разнообразие в одну общую модель было бы сложно», – рассказывает Янссенс.

Прогнозирование на генетическом уровне болезней с низким риском заболеваемости бесполезно

Профессор онкологии Берт Вогелстайн из Университета Джонса Хопкинса писал в 2012 году, что снизить смертность от болезней по-настоящему может только комплексная профилактика: «Скрининг, ранняя диагностика и такие меры предупреждения, как отказ от курения и устранение онкологии еще на ранней стадии, – вот ключи к уменьшению количества смертей в результате болезней». Исследование полного генома человека, проведенное им и его коллегами из университета, показало, что у большинства людей такой анализ будет показывать низкий риск развития большинства болезней. А прогнозирование на генетическом уровне болезней с низким риском заболеваемости бесполезно: даже если изучение полного генома покажет маленькие шансы развития такого недуга, это совсем не будет означать, что человек им в итоге не заболеет.

И все же сервисы по анализу ДНК продолжают развиваться. В этом году компания Helix обещает запустить свое мобильное приложение, с помощью которого пользователи смогут получить полное описание своего генома всего за $100. Сейчас компания строит самый большой в мире центр секвенирования генома, и анализы от Helix будут доступны всем на iOS и Android. Наша генетическая информация станет еще ближе, доступнее и дешевле. Но пока мы не узнаем, как оценит это приложение Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, мы вряд ли сможем понять, насколько надежным является этот многообещающий сервис.

Что, если Helix окажется очередным 23andMe? Вероятно, это лишь подкрепит мнение Натаниэля Комфорта, что идея гена вполне естественно движется к смерти. Может быть, на смену идее гена придет что-то еще более захватывающее. «Каждое поколение ученых удобряет вчерашними фактами то, что будет обнаружено завтра», – заключает в своей статье Комфорт.