Мутанты среди нас

Исторически почему-то сложилось так, что людей, которые в чем-то отличались от остальных, клеймили как монстров и уродов. Над ними смеялись и издевались. Однако современная наука доказала, что необычная внешность – это только небольшая часть тех генных вариаций, которые существуют.

Одной из наиболее известных генных мутаций является прогерия – раннее старение. Как правило, ею болеют дети, и они не доживают даже до своего совершеннолетия, умирая в возрасте примерно 13 лет. Причиной смерти в таком случае является инсульт или инфаркт. Такая мутация встречается у одного ребенка на 8 миллионов человек и вызвана изменениями в гене ламин А/С (это белок, который обеспечивает поддержку клеточным ядрам). Кроме того, для прогерии характерна жесткая кожа, полностью лишенная волосяного покрова, замедление роста, костные аномалии и характерная форма носа.

Еще одним генетическим заболеванием является так называемый синдром Юнера Тана. Он характеризуется в первую очередь тем, что люди ходят на четвереньках, имеют врожденную мозговую недостаточность и используют примитивную речь.

Большой интерес ученых вызывает и гипертрихоз, который еще называют «синдромом Абрамса» или «синдромом оборотня». Эта генетическая мутация встречается очень редко – примерно один раз на миллиард, и в истории задокументировано всего 50 таких случаев. Для людей с этой патологией характерно чрезмерное количество волос на ушах, лице и плечах. Их появление спровоцировано нарушением связи между эпидермисом и дермой в ходе формирования волосяных фолликул у трехмесячного плода.

В 2007 году мир узнал о появлении еще одной мутации. Тогда появилось видео с 34-летним жителем Индонезии, которому врачи удалили почти 6 килограммов наростов с тела. Так была выявлена верруциформная эпидермодисплазия, которая характеризуется появлением на теле человека чешуйчатых папул и пятен, которые могут расти на ногах, руках и даже на лице и выглядят как бородавки, а иногда напоминают кору дерева. Такие опухоли могут появляться на человеческом теле в молодом возрасте. Вылечить такое заболевание невозможно, а при помощи интенсивной терапии можно временно приостановить и уменьшить распространение наростов.

У людей, которые рождаются с такой мутацией, как тяжелый комбинированный иммунодефицит, отсутствует эффективная иммунная система. О заболевании стало известно в 1976 году, когда появился фильм «Мальчик в пластиковом пузыре». Прототип главного героя смог прожить с этим заболеванием до 13 лет, но после неудачной пересадки костного мозга, при помощи которой врачи пытались укрепить иммунитет, он умер.

Данное заболевание вызвано не одним, а несколькими генами, в том числе и теми, которые вызывают дефекты в Б и Т-клеточных откликах, оказывающих негативное влияние на выработку лимфоцитов. В настоящее время при помощи интенсивной терапии возможно определенное лечение.

Еще одна мутация, которая встречается у одного ребенка примерно на 400 тысяч человек, — это синдром Леша-Нихена, который характеризуется увеличением синтеза мочевой кислоты. В результате определенных химических процессов данная кислота поступает в кровь, накапливается под кожей и провоцирует появление подагрического артрита. Помимо этого, это может провоцировать образование камней в мочевом пузыре и почках. У людей, которые страдают этим синдромом, наблюдается непроизвольное сокращение мышц, напоминающее судороги или непроизвольное размахивание конечностями. Иногда больные могут покалечить себя, поскольку кусают губы и пальцы, а также бьются головой о твердые предметы.

У людей, которые страдают эктродактилией, пальцы на руках и ногах либо отсутствуют, либо недоразвиты, поэтому конечности напоминают клешни. Такая мутация, к счастью, встречается довольно редко. Заболевание может проявляться по-разному, поэтому иногда при помощи пластической операции пальцы можно разделить, а иногда ничем помочь невозможно, поскольку пальцы даже не сформированы. Иногда мутация сопровождается потерей слуха. Причинами заболевания являются нарушения в седьмой хромосоме.

Еще одно генное заболевание известно как синдром Протея, который вызван нейрофиброматозом первого типа. При данном заболевании кожные покровы и кости больного могут увеличиваться очень быстро, в результате чего нарушаются нормальные пропорции тела. Как правило, синдром Протея может проявиться примерно в 6-18 месяцев от рождения. Встречается заболевание раз на миллион человек. Таким образом, в истории зафиксировано всего несколько сотен таких случаев.

Основной причиной данного заболевания являются мутации в гене, который отвечает за регуляцию роста клеток, в результате чего некоторые из них начинают расти и делиться с большой скоростью, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В итоге нормальные и ненормальные клетки смешиваются, вызывая внешние аномалии.

Одним из самых редких генетических заболеваний является триметиламинурия, но в то же время, если человек, который страдает от него, находится рядом, почувствовать это очень легко. Дело в том, что в организме больного человека накапливается тритемиламин, который создает неприятный запах – от человека пахнет тухлыми яйцами, тухлой рыбой.

А вот одной из наиболее распространенных мутаций является так называемый синдром Марфана, он встречается у одного из 20 тысяч человек. Это нарушение в развитии соединительных тканей. Одной из форм отклонений является близорукость, но чаще заболевание проявляется в непропорциональном росте костей на руках и ногах и большой подвижностью локтевых и коленных суставов. Иногда у таких больных срастаются ребра, образуя впалую или выпуклую грудную клетку. Кроме того, для таких людей характерно искривление позвоночника.

Есть еще одна довольно редкая мутация, за счет которой у некоторых людей на планете отсутствуют отпечатки пальцев. По словам генетиков, такие мутации объяснить очень просто: отпечатки пальцев формируются примерно на 5 месяце нормально протекающей беременности. При этом у каждого человека свой уникальный рисунок, даже у близнецов. Однако, если в это время женщина пережила какой-то серьезный стресс, который привел к сбою, то могут проявится не только такие незначительные, но и более серьезные мутации.

Это самые редкие виды генных мутаций, поэтому говорить о двухголовых или шестипалых людях не имеет смысла.

Помимо людей, разного рода мутациям подвержены и животные. Так, к примеру, в Китае появился на свет теленок с шестью ногами, при этом две лишние ноги росли у него из шеи. По словам ветеринаров, подобное могло произойти в случае поглощения одного плода другим в утробе. Как бы там ни было, но на теленка приезжают посмотреть сотни зевак со всей страны.

Не менее известен и кот с двумя головами из Америки. Когда животное появилось на свет, его хозяева принесли котенка в ветеринарную клинику с намерением усыпить. Но его спасла одна из служащих клиники, которая и забрала необычного котенка к себе. Несмотря на неутешительные прогнозы, кот живет уже более 12 лет, за что и попал в Книгу рекордов Гиннеса. У кота две пасти, три глаза и два носа, а вот мозг только один.

В Китае есть и своя двуликая звезда в мире животных – это поросенок, у которого одна голова, три глаза и два пятачка. В Китае свинья считается символом достатка, поэтому ей очень повезло с местом рождения. А, кроме того, поросенок появился на свет в год Свиньи. Китайцы посчитали это настоящим подарком небес и окружили необычное животное заботой и почестями.

А вот корова из американского штата Висконсин неожиданно поразила всех своим… пятачком. У животного есть обычный нос, над которым и расположен второй, маленький и очень похожий на свиной. Хозяин коровы сначала очень испугался и обратился за помощью к ветеринару, но тот после осмотра заявил, что она совершенно здорова. Корова стала настоящей звездой, ее снимают в разного рода телешоу, а на полученные деньги хозяин обязательно кормит свою любимицу чем-то вкусным. Мужчине неоднократно предлагали продать необычную корову, причем, за солидные деньги, но тот не намерен делать этого.

Еще одно необычное животное живет в Словакии. Там есть черепашка по кличке Магдалена, у которой имеется один панцирь, но при этом – две головы, пять лап и две нервные системы. К слову сказать, имя для черепашки специально выбиралось таким образом, чтобы оно делилось на два – правую голову зовут Магда, а левую – Лена. Кроме своего необычного внешнего вида, черепашка прославилась еще и тем, что имеет определенные склонности к провидению. В 2011 году ей доверили предсказать результаты мирового хоккейного чемпионата: животное должно было выбрать, на какую половину хоккейной площадки идти. Большинство из предсказаний сбылось.

Впрочем, помимо лишних конечностей, некоторые животные все равно считаются мутантами по своим внешним признакам. В данном случае речь идет о самце гориллы-альбиноса, которого поймали в 1966 году в Испании. Животное стало настоящим талисманом Барселонского зоопарка, куда его продали, где и прожил до конца жизни. У него родилось более двух десятков детенышей, но ни один из них не унаследовал уникальный окрас. Безрезультатными были и попытки ученых искусственным путем вывести гориллу-альбиноса. В 2003 году его пришлось усыпить, поскольку из-за рака кожи животное испытывало сильные боли.

А в Канаде обитает настоящая собака-«качок», которая получила прозвище «Арнольд Шварценеггер». Собака породы гончая весит более 25 килограммов и имеет такую мышечную массу, что ей может позавидовать любой бодибилдер. А все потому, что животное страдает от редкой генной мутации – у него есть несколько дефектных генов, отвечающих за выработку белка, который ограничивает рост мышц. У гончей имеется целых 24 кубика пресса, вместо положенных шести. Несмотря на столь грозную внешность, собака очень миролюбива, и больше всего любит побегать.

Таким образом, генные мутации – это проблема не только человеческая. Животные также страдают от них. И наука пока не в состоянии определить, почему они случаются, поэтому и предотвратить появление людей и животных с мутациями не может.